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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, por lo cual 59 organizaciones de pacientes, industriales y profesionales de nuestro país unen fuerzas para alcanzar compromisos y soluciones contra estos padecimientos; entre ellas la promoción y mejoramiento de las condiciones de vida de estas personas.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, cerca de siete por ciento de la población mundial padece algunas enfermedades de poca prevalencia, degenerativas y que además son multisistémicas; es decir, se presentan en todo el organismo y 80 por ciento del origen de este tipo de padecimientos es genético.

Una enfermedad se la considera “rara” cuando se da en un bajo número de pacientes. En el planeta existen 7 mil enfermedades raras diagnosticadas que afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial.

En Castillo y Asociados queremos dar nuestro apoyo a las familias de los afectados por estos padecimientos así como el incentivo a que los gobiernos e instituciones fomenten más las investigaciones.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) asegura que en México siete millones de personas sufren de alguna, es decir, en total ocho millones de mexicanos se ven afectados por este tipo de trastornos.

Al ser enfermedades minoritarias y poco frecuentes, también ha llevado a un cierto “olvido científico” que ha supuesto que los principales problemas que confrontan los afectados sean, precisamente, el diagnóstico y el tratamiento de sus patologías.

El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad es de cinco años. Una vez diagnosticado, el paciente no recibe tratamiento en un 40,9% de los casos, toma una terapia inadecuada en el 26,7% de las ocasiones y ve cómo su patología se agrava en el 26,8% de las veces.

Con todo, en los últimos 30 años, la ciencia ha avanzado mucho en el manejo de las enfermedades raras, recibiendo grandes beneficios con los avances del desciframiento del genoma humano, con lo que la industria farmacéutica ha desarrollado casi 500 terapias y más de 450 moléculas se encuentran en fase de investigación clínica.

Estas son algunas de las enfermedades raras que se han detectado en México:

#1 Síndrome Morning Glory

Es una anomalía congénita poco frecuente de la papila óptica, es decir, la región en donde el nervio óptico se conecta con el ojo. Este afecta principalmente a las mujeres y suele ser unilateral.

El diagnóstico puede establecerse por la presencia de estrabismo, una ambliopía o disminución de visión y una leucocoria o pupila blanca. En familias con síndromes genéticos que incluyen la anomalía de morning glory se han identificado mutaciones en el gen PAX6. No existe tratamiento para este padecimiento.

#2 Síndrome de Zlotogora-Ogur

Este es un fenómeno de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías en el cabello (ralo o ausente), la piel (seca) y los dientes, así como dimorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindáctila cutánea o, en algunos casos, discapacidad intelectual.

Esta enfermedad congénita es causada por mutaciones en el gen PVRL1  que codifica la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas.

Su prevalencia es desconocida pero, según la FEMEXER, hasta la fecha se tiene registro de cerca de 50 casos.

#3 Síndrome del Ojo de Gato

El síndrome del ojo de gato es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento. El recién nacido presenta anomalías que incluyen inteligencia levemente deteriorada, trastornos cardíacos, trastornos renales, corta estatura y, rara vez, la ausencia de una abertura anal.

Esta rara enfermedad se caracteriza por un iris malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, por eso recibe ese nombre. El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad.

De acuerdo con FEMEXER, este síndrome está presente en una de cada 74 mil personas en el mundo.

#4 Síndrome de Cenani-Lenz

Esta patología malformativa congénita presenta sindactilia compleja de manos y antebrazos, con manifestaciones similares en las extremidades inferiores.

El síndrome de Cenani-Lenz clásico tiene presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una sinostosis entre diferentes huesos de la mano.

En algunos casos,  se puede seguir un tratamiento quirúrgico con reconstrucción para separar las uniones, aunque los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios.

Se han descrito menos de 30 casos en el mundo, según la FEMEXER, la mayoría de ellos en  familias consanguíneas.

#5 Síndrome de Pierre Robin con anomalía faciodigital

El síndrome de Pierre Robin con anomalía faciodigital se caracteriza por la dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones).

El número de casos no supera la decena a nivel mundial y aún se desconoce su origen.

#6 Coccidioidomicosis o enfermedad de California

La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii y que afecta normalmente a los habitantes del sudoeste de los Estados Unidos, América Central y Sudamérica.

Esta se adquiere por inhalación de la espora artroconidia infectiva, la cual suele encontrarse en el suelo de este continente.

En la mayoría de los casos se presenta en forma de un cuadro febril benigno pero, en ciertas ocasiones, puede convertirse en una infección potencialmente mortal de los pulmones que se propaga a otros órganos.

#7 Hipertricosis, o síndrome del hombre lobo

Es una enfermedad muy poco frecuente, que destaca por el exceso de vello en partes del cuerpo donde normalmente existe muy poco pelo.

Las personas que la padecen están cubiertas casi completamente, excepto por las palmas de las manos y de los pies. Hasta ahora sólo se han documentado 50 casos, cerca de 30 de ellos en México.

Se sabe que esta patología se debe a una mutación genética y que la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar.

#8 Osteopetrosis con acidosis tubular renal

Esta enfermedad poco común se caracteriza por la incapacidad del riñón para retener el bicarbonato y para acidificar adecuadamente la orina así como trastornos neurológicos relacionados con calcificaciones cerebrales.

La prevalencia de esta enfermedad es desconocida, aunque la FEMEXER calcula que se han dado menos de 100 casos a la fecha a nivel internacional.

Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de los pares craneales e hipoacusia.

La osteopetrosis con acidosis tubular renal está causada por mutaciones en el gen CA2 (8q21.2) que codifica la anhidrasa carbónica II.

#9 Síndrome post-poliomielítico

Es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares como debilidad muscular progresiva o propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis entre 15 y 40 años después de la desaparición de la enfermedad. Este síndrome no tiene una explicación médica.

Otras manifestaciones que pueden aparecer de forma gradual son la fatiga generalizada, la atrofia muscular, el dolor articular y muscular, la intolerancia al frío, o dificultades para dormir, deglutir y respirar.

#10 Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Se trata de una patología hereditaria que se transmite de padres a hijos.

Los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio.

El paciente puede tener problemas de comportamiento, rasgos faciales toscos, labios gruesos,  dificultades para dormir, entre otros síntomas. Hasta ahora no existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad.

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