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Cómo ya sabemos, nuestro planeta tarda 365,256 días en dar una vuelta completa al Sol. Para corregir este desajuste, cada cuatro años añadimos un día adicional al mes de febrero. Hoy es 29 de febrero de 2016 y estamos en una fecha rara que vivimos solamente cada 4 años, motivo por el cuál, hoy  celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Una enfermedad se la considera “rara” cuando se da en un bajo número de pacientes. En el planeta existen 7 mil enfermedades raras diagnosticadas que afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial.

En Castillo y Asociados queremos dar nuestro apoyo a las familias de los afectados por estos padecimientos así como el incentivo a que los gobiernos e instituciones fomenten más las investigaciones.

En México, de acuerdo a la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), siete de cada cien personas padecen una patología poco frecuente, es decir, en total ocho millones de mexicanos se ven afectados por este tipo de trastornos.

Al ser enfermedades minoritarias y poco frecuentes, también ha llevado a un cierto “olvido científico” que ha supuesto que los principales problemas que confrontan los afectados sean, precisamente, el diagnóstico y el tratamiento de sus patologías.

El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad es de cinco años. Una vez diagnosticado, el paciente no recibe tratamiento en un 40,9% de los casos, toma una terapia inadecuada en el 26,7% de las ocasiones y ve cómo su patología se agrava en el 26,8% de las veces.

Con todo, en los últimos 30 años, la ciencia ha avanzado mucho en el manejo de las enfermedades raras, recibiendo grandes beneficios con los avances del desciframiento del genoma humano, con lo que la industria farmacéutica ha desarrollado casi 500 terapias y más de 450 moléculas se encuentran en fase de investigación clínica.

Según la OMS, de las 7 mil enfermedades clasificadas como raras, estas son las que se consideran más comunes:

  1. Síndrome de Brugada: afecta a 50 de cada 100 mil personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
  2. Porfiria eritropoyética: afecta a 50 de cada 100 mil personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
  3. Guilliám-Barré: el síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100 mil personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.
  4. Melanoma familiar: este melanoma maligno afecta a 46,8 de cada 100 mil personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
  5. Autismo hereditario: afecta a 45 de cada 100 mil personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.
  6. Tetralogia de Fallot: es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).
  7. Esclerodermia: alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 100 mil personas.
  8. Great Vessels Transportition: esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón – la aorta y la arteria pulmonar – están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32,5 de cada 100 mil personas.
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